诊断先行 关爱同行——2026年世界血友病日健康科普

你身边是否也有这样的人：轻轻一碰就淤青，拔颗牙都可能血流不止？他们被称为“玻璃人”，所患的正是血友病。这种罕见病正影响着全球约40万人的健康。

2026年4月17日是第38个世界血友病日，今年全球活动主题为"Diagnosis:First step to care"，“诊断先行，关爱同行”。

一、认识血友病：一种可防可治的遗传性出血疾病

血友病是一组因凝血因子 Ⅷ 或 Ⅸ 缺乏，导致凝血功能障碍的遗传性出血性疾病，已纳入我国第一批罕见病目录。

该病主要分为两型：

• 血友病 A：缺乏凝血因子 Ⅷ，为最常见类型；

• 血友病 B：缺乏凝血因子 Ⅸ，相对少见。

血友病呈 X 染色体连锁隐性遗传，男性患者居多，女性多为致病基因携带者。作为终身性疾病，血友病并非 “不治之症”，通过科学规范治疗，患者完全可以维持正常生活、学习与工作。

二、早期识别：这些信号要警惕

血友病突出表现为自发性或轻微损伤后出血不止，常见警示信号包括：

• 婴幼儿期预防接种后针眼渗血时间延长、磕碰后反复大片瘀斑；

• 反复关节出血，以膝、踝、肘关节肿痛为典型表现；

• 肌肉深部血肿、不明原因血尿、牙龈出血等；

• 严重者可出现颅内、腹腔等重要脏器出血，危及生命。

国家卫生健康部门提示：早发现、早诊断是避免残疾、改善预后的关键。存在异常出血表现者，应及时到正规医疗机构进行凝血功能及凝血因子检测。

三、规范治疗：坚持标准方案，远离残疾

依据我国血友病诊疗指南及2026年最新临床规范，血友病核心治疗以替代治疗为主，治疗理念已从“出血后急救”转向常态化预防管理。

1. 规律替代治疗

定期补充相应凝血因子，维持体内凝血因子水平稳定，显著减少出血次数，保护关节功能，有效降低致残风险。

2. 按需治疗

发生急性出血时，及时、足量补充凝血因子，配合科学护理控制出血。

3. 前沿治疗保障

非因子药物、长效凝血因子等新型治疗手段逐步普及，治疗便利性与安全性持续提升；血友病基因治疗取得重要突破，为实现长期稳定疗效带来新希望。

目前，血友病关键治疗药物已纳入国家医保目录，患者治疗负担显著减轻。

四、共同倡议：消除歧视，守护健康

血友病患者不是“易碎人群”，而是需要科学照护与社会理解的慢性病患者。

在此呼吁：

• 医疗机构加强筛查与科普，提升早诊早治能力；

• 社会公众消除误解与歧视，平等接纳、关爱患者；

• 患者及家属树立信心，坚持规范治疗，积极融入社会。

诊断先行，关爱同行。让我们携手普及血友病防治知识，完善医疗保障与社会支持，共同为血友病患者撑起一片健康蓝天，助力每一位患者拥有平等、有质量、有尊严的人生。

图/文 编辑：万方 

内容引自：

- 《血友病治疗中国指南（2025年版）》（中华医学会、国家卫生健康委相关诊疗规范配套指南）

- 《中国血友病关节损伤与致残风险现状白皮书》（2026年3月发布，中国血友病协作组、中华医学会血液学分会血栓与止血学组、中国罕见病联盟联合编制）

- 《关于公布第二批罕见病目录的通知》（国卫医政发〔2023〕26号，国家卫生健康委、科技部、工业和信息化部、国家药监局、国家中医药局、中央军委后勤保障部联合发布）

- 国家卫生健康委2026年罕见病诊疗相关指导要求及临床规范